Ребёнок не может ходить, глотать и даже дышать. Что такое спинальная мышечная атрофия и можно ли её вылечить?

Спинальная мышечная атрофия- страшная болезнь. Мы решили рассказать об этом заболевании, чтобы поддержать четырёхмесячную Аню Новожилову, которая прямо сейчас отважно борется с болезнью и очень ждёт помощи.

“У вашего ребенка СМА – спинальная мышечная атрофия”, – такой диагноз слышит одна из 6-10 тысяч семей. Это редкое генетическое заболевание сегодня считается неизлечимым. Однако от степени тяжести СМА зависит, как долго проживет человек и какой будет его жизнь.

Мы решили рассказать об этом заболевании, чтобы поддержать четырёхмесячную Аню Новожилову, которая прямо сейчас отважно борется с болезнью и очень ждёт помощи.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее нейроны спинного мозга. Оно приводит к мышечной слабости, которая начинается с ног и всего тела, но со временем переходит на мышцы, отвечающие за дыхание и глотание.

Как протекает болезнь?

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных вида СМА.

Спинальная амиотрофия I типа.

• Наиболее тяжелая форма заболевания.
• Начинается еще до рождения ребенка и впервые проявляет себя в возрасте около 6 месяцев.
• Ребенок не держит голову, не пытается сидеть и переворачиваться.
• Кашлевой, сосательный и глотательный рефлексы ослаблены.
• Суставы и конечности могут быть деформированы от рождения.

Спинальная амиотрофия II типа.

• Симптомы проявляются в возрасте от 3 до 15 месяцев от рождения.
• Большинство детей с этим типом болезни не могут ходить или ползать.
• Мышцы и скелет могут быть деформированы, дыхание и глотание затруднено.
• Большинство детей к 2-3 годам оказываются прикованы к инвалидной коляске.
• Иногда прогрессирование болезни может остановиться, но все приобретенные симптомы останутся.

Спинальная амиотрофия III типа.

• Обычно проявляется между 15 месяцами и 19 годами.
• Симптомы похожи на те, что наблюдаются при СМА первого типа. Но прогрессируют медленнее.
• Слабость обычно начинается с четырехглавой мышцы бедра и постепенно распространяется на все ноги. Позже поражаются руки.
• Способность самостоятельно ходить со временем теряется.
• По мере прогрессирования заболевания могут появиться трудности с жеванием, глотанием и дыханием.

Как живут люди со СМА?

Основные проблемы, с которыми сталкиваются больные, это сложности с передвижением и дыханием. Люди со СМА подвержены риску развития артроза суставов, остеопороза, сколиоза, деформации костей и суставов (особенно грудной клетки). Также больным сложно дышать, кашлять, глотать, а обычные ОРВИ и ОРЗ для них гораздо опаснее, чем для здоровых людей. 

Чтобы повысить качество жизни больного СМА нужно много сил и денег. Таким людям необходимы:

• Специальные матрасы
• Массаж
• Посильная физическая активность
• Адаптированные коляски
• Медикаментозная терапия при болях
• Жесткий корсет, который будет держать тело
• Дыхательная гимнастика
• Удаление мокроты из лёгких
• Вентиляция легких при нарушении дыхания
• Постоянное наблюдение врачей

Насколько опасна СМА?

СМА – самая частая причина младенческой смертности среди генетических заболеваний. 50% детей со спинальной мышечной атрофией не доживают до двух лет. Основная причина смерти – нарастание дыхательной недостаточности, постепенно ведущее к полному отказу органов дыхания.

Чем тяжелее тип СМА, тем меньше шансов на выживание у больного. При СМА I типа смертность до 4 лет составляет 100%. В остальных случаях продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений.

Как лечить СМА?

Интеллект больных СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Поэтому, несмотря на физические ограничения, больные дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

Однако лечения спинальной мышечной атрофии на сегодняшний день не существует. Единственный шанс людей со СМА – дорогостоящие препараты, которые значительно замедляют течение болезни, позволяя жить дольше и лучше.

Один из таких препаратов – Zolgensma – был разработан швейцарской фармацевтической компанией Novartis AG. В отличие от других лекарств от СМА, он не требует ежегодной терапии –  достаточно одного укола.

В то же время Zolgensma – самое дорогое лекарство в мире. Его стоимость составляет 2,1 млн долларов. В настоящий момент оно производится на единственной фабрике в США и распространяется только внутри страны.